Embolia pulmonar en endocarditis infecciosa asociada a marcapasos: reporte de un caso y revisión de la literatura / Pulmonary embolism in infective endocarditis associated with pacemaker: report of a case and review of the literature

Introducción: Una de las complicaciones más temidas de la endocarditis infecciosa (EI) asociada a marcapasos es la embolia pulmonar. Presentamos el caso de una paciente con diagnóstico actual de EI asociada a marcapasos, que luego de la extracción del dispositivo por vía percutánea presentó síntomas de embolia pulmonar confirmada mediante estudios por imágenes. Objetivos: Conocer el manejo y la evolución intrahospitalarios y a los 18 meses de la embolia pulmonar en el contexto de una endocarditis infecciosa asociada a marcapasos. Materiales y métodos: Búsqueda bibliográfica efectuada en PubMed. Relato del caso clínico: evaluación clínica, presentación de los estudios complementarios y tratamiento. Seguimiento del caso. Resultados: Paciente de 68 años, sexo femenino, con antecedente de implantación de marcapaso definitivo bicameral hace 2 años. Síndrome febril prolongado sin foco aparente, con hemocultivos que fueron positivos para Staphylococcus aureus meticilino-resistente. En el ecocardiograma transesofágico presentaba múltiples vegetaciones en aurícula derecha asociadas con los catéteres. Con base en la anamnesis, el examen físico y los hallazgos en exámenes específicos, se pudo lograr el diagnóstico de EI asociada a marcapasos. Se indicó tratamiento antibiótico y la remoción completa percutánea del dispositivo. Luego del procedimiento presentó disnea súbita confirmándose mediante estudio de centellograma ventilación-perfusión el diagnóstico de embolia pulmonar. Completó el tratamiento antibiótico (vancomicina durante 6 semanas) y fue dada de alta. Durante el seguimiento no presentó nuevas infecciones u otras complicaciones. Conclusión: En nuestro caso, la embolia pulmonar no generó modificaciones en la morbimortalidad intrahospitalaria ni en el seguimiento a 18 meses.

Introduction: One of the most feared infective endocarditis (IE) complications associated with pacemaker is pulmonary embolism. We present the case of a patient with a current diagnosis of pacemaker-associated IE who presented symptoms of pulmonary embolism confirmed by imaging studies after percutaneous removal of the device. Objectives: to know the management and evolution, in-hospital and at 18 months of pulmonary embolism in the context of infective endocarditis associated with pacemaker. Materials and methods: Bibliographic search carried out in PubMed. Clinical case report: clinical evaluation, presentation of complementary studies, and treatment. Follow up on the case. Results: 68-year-old patient with a history of dual chamber permanent pacemaker implantation 2 years ago. Prolonged febrile syndrome with no apparent focus, with positive blood cultures for methicillin-resistant Staphylococcus aureus. The transesophageal echocardiogram showed multiple vegetations associated in right atrial with the catheters. Based on the history, physical examination, and findings in specific tests, the diagnosis of IE associated with DEIP could be achieved. Antibiotic treatment and complete percutaneous removal of the device were indicated. After the procedure, he presented sudden dyspnea, confirming the diagnosis of pulmonary embolism in a ventilation-perfusion scintigram study. She completed the antibiotic treatment (vancomycin for 6 weeks) and was discharged. During follow-up, there were no new infections or other complications. Conclusion: in our patient pulmonary embolism did not generate changes in in-hospital morbidity and mortality or in the 18-month follow-up.

Embolia pulmonar en endocarditis infecciosa asociada a marcapasos: reporte de un caso y revisión de la literatura

Introducción: Una de las complicaciones más temidas de la endocarditis infecciosa (EI) asociada a marcapasos es la embolia pulmonar. Presentamos el caso de una paciente con diagnóstico actual de EI asociada a marcapasos, que luego de la extracción del dispositivo por vía percutánea presentó síntomas de embolia pulmonar confirmada mediante estudios por imágenes. Objetivos: Conocer el manejo y la evolución intrahospitalarios y a los 18 meses de la embolia pulmonar en el contexto de una endocarditis infecciosa asociada a marcapasos. Materiales y métodos: Búsqueda bibliográfica efectuada en PubMed. Relato del caso clínico: evaluación clínica, presentación de los estudios complementarios y tratamiento. Seguimiento del caso. Resultados: Paciente de 68 años, sexo femenino, con antecedente de implantación de marcapaso definitivo bicameral hace 2 años. Síndrome febril prolongado sin foco aparente, con hemocultivos que fueron positivos para Staphylococcus aureus meticilino-resistente. En el ecocardiograma transesofágico presentaba múltiples vegetaciones en aurícula derecha asociadas con los catéteres. Con base en la anamnesis, el examen físico y los hallazgos en exámenes específicos, se pudo lograr el diagnóstico de EI asociada a marcapasos. Se indicó tratamiento antibiótico y la remoción completa percutánea del dispositivo. Luego del procedimiento presentó disnea súbita confirmándose mediante estudio de centellograma ventilación-perfusión el diagnóstico de embolia pulmonar. Completó el tratamiento antibiótico (vancomicina durante 6 semanas) y fue dada de alta. Durante el seguimiento no presentó nuevas infecciones u otras complicaciones. Conclusión: En nuestro caso, la embolia pulmonar no generó modificaciones en la morbimortalidad intrahospitalaria ni en el seguimiento a 18 meses.

Introduction: One of the most feared infective endocarditis (IE) complications associated with pacemaker is pulmonary embolism. We present the case of a patient with a current diagnosis of pacemaker-associated IE who presented symptoms of pulmonary embolism confirmed by imaging studies after percutaneous removal of the device. Objectives: to know the management and evolution, in-hospital and at 18 months of pulmonary embolism in the context of infective endocarditis associated with pacemaker. Materials and methods: Bibliographic search carried out in PubMed. Clinical case report: clinical evaluation, presentation of complementary studies, and treatment. Follow up on the case. Results: 68-year-old patient with a history of dual chamber permanent pacemaker implantation 2 years ago. Prolonged febrile syndrome with no apparent focus, with positive blood cultures for methicillin-resistant Staphylococcus aureus. The transesophageal echocardiogram showed multiple vegetations associated in right atrial with the catheters. Based on the history, physical examination, and findings in specific tests, the diagnosis of IE associated with DEIP could be achieved. Antibiotic treatment and complete percutaneous removal of the device were indicated. After the procedure, he presented sudden dyspnea, confirming the diagnosis of pulmonary embolism in a ventilation-perfusion scintigram study. She completed the antibiotic treatment (vancomycin for 6 weeks) and was discharged. During follow-up, there were no new infections or other complications. Conclusion: in our patient pulmonary embolism did not generate changes in in-hospital morbidity and mortality or in the 18-month follow-up.

Ionizing Radiation Exposure in Children with Vesicoureteral Reflux: Should We Be Alarmed? / Exposición a radiacion ionizante en niños con reflujo vesicoureteral: Debemos preocuparnos?

Objectives Ionizing radiation imaging is commonly used for diagnosis and follow up in children with vesicoureteral reflux (VUR). We aim to measure the effective dose (mSv) in patients with VUR. Methods We reviewed our electronic database of patients under 8-years-old with VUR. Primary endpoint was to calculate the effective radiation dose (ED). Absolute frequencies and percentages were reported for global qualitative variables. This study conducted a logistic regression model to calculate the odds ratio for radiation exposure. Analysis was performed using STATA version 14.0 (StataCorp LLC, College Station, TX, EEUU). Results A total of 140 patients were found, 97 were assessed for eligibility. We included 59 patients in the final analysis. Mean age was 20 ± 17.9 months, 66% were females. Most cases of VUR were bilateral (44%) and high grade (93.4%). The lowest number of studies per patient was two, with a minimum radiation of 5.7 mSv. The highest radiation was estimated at 20.7 mSv corresponding to a total of five studies. Logistic regression showed that highest grades of VUR and age of first UTI episode were associated with higher ED (OR, 1.7; 95% CI, 0.87-3.31), (OR 1.02; 95% CI 0.97-1.07) respectively. A mean ED for children with VUR was estimated of 5.5 ± 3 mSv/year. Conclusion In our study, the children with VUR were exposed to 5.5 mSv/year without counting the natural background radiation, which is alarming, and we believe should raise awareness worldwide in how we are unnecessarily diagnosing indolent VUR cases and following patients.

Objetivos La imagenología por radiación ionizante es una herramienta usada frecuentemente para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con reflujo vesicoureteral (RVU). El objetivo del presente trabajo es calcular la dosis estimada en milisieverts (mSv) de pacientes con RVU. Métodos Se realizó una revisión retrospectiva de todos los pacientes menores de 8 años con RVU. El objetivo principal fue calcular la dosis de radiación efectiva recibida por los pacientes con base en los estudios imagenológicos realizados hasta el momento de la revisión de la base de datos. Las frecuencias y porcentajes fueron reportados para las variables cualitativas. Se realizó una regresión logística para calcular la asociación de factores de riesgo con la exposición a radiación. El análisis estadístico fue realizado con el programa STATA versión 14.0 (StataCorp LLC, College Station, TX, EEUU). Resultados Se identificaron 140 patientes, de los cuales 97 fueron evaluados para coprobar su elegibilidad. En total, 59 pacientes fueron incluidos para el análisis final. La edad promedio de los pacientes fue de 20 ± 1,.9 meses, y 66% eran mujeres. La mayoría de casos fueron bilaterales (44%) y de alto grado (93,4%). El menor número de estudios realizados por paciente fue 2, con una dosis mínima de radiación acumulada de 5,7 mSv. La máxima radiación acumulada fue de 20,7 mSv, correspondiente a un total de 5 estudios. La regresión logística demostró que altos grados de reflujo y la edad a la cual tuvieron la primera infección se asociaban con mayores dosis de radiación efectiva (razón de probabilidades [RP]: 1.7; intervalo de confianza del 95% [IC95%]: 0,87­3,31), (RP: 1,02; IC95%: 0,97­1,07), respectivamente. Estimamos una dosis efectiva de radiación de 5,5 ± 3 mSv/año en nuestra población. Conclusión Nuestro estudio demuestra que pacientes con reflujo son expuestos a un promedio de 5,5 mSv/año sin contar la radiación de base a la que se exponen todos los humanos anualmente, lo cual resulta alarmante. Esto debe generar introspección al momento de evaluar pacientes con reflujo y evitar efectos a largo y mediano plazos.

Interpretación medicolegal para el abordaje de individuos con desórdenes del desarrollo sexual en Colombia / Interpretation of medical-legal Colombian legislation to treat individuals with disorders of sexual development

Objetivo Los desórdenes del desarrollo sexual (DDSs) son un grupo de condiciones médicas cuyo manejo implica un enfoque transdisciplinario. En la legislación colombiana, no existe una regulación específica en materia de intervenciones médicas en individuos con DDSs. La Corte Constitucional Colombiana se ha encargado de proferir sentencias, en las cuales se han establecido unos lineamientos y parámetros para el manejo jurídico de los casos de ambigüedad genital. Teniendo en cuenta lo anterior, nos proponemos en este artículo exponer y analizar, desde la visión de un grupo transdisciplinario, las sentencias más relevantes que han sido proferidas por la Corte Constitucional Colombiana. Métodos Se realizó una revisión narrativa en las bases de datos de la Corte Constitucional y de la literatura legal. Se recopilaron todas las sentencias disponibles, y se evaluaron lo casos clínicos identificados por el grupo transdisciplinario de DDSs del Hospital Universitario San Ignacio. Finalmente, los autores generaron por consenso un texto de discusión, como guía para los lectores, luego de analizar cada una de las sentencias y los casos presentados. Resultados Se identificaron 9 sentencias y los antecedentes que llevaron a la elaboración de cada una de ellas. Los nueve casos presentados contienen conceptos importantes para la articulación por parte del grupo transdisciplinario, tales como, autonomía, consentimiento sustituto y asistido, e indicación médica del tratamiento. Se excluyeron las sentencias T-692/99 y la T-918/2012, dado que daban información duplicada con referencia a sentencias incluidas en este documento. Conclusión La Corte Constitucional Colombiana ha proferido sentencias en las cuales no se ha contado con la participación de grupos de expertos. La terminología usada no describe apropiadamente el lenguaje técnico que se aplica al manejo de nuestros pacientes. Para el abordaje de individuos con DDSs, resulta muy importante conocer la relevancia de las sentencias basadas en un análisis individual de cada caso.

Objective Disorders of sexual development (DSDs) are a group of conditions that require a transdisciplinary approach. In the Colombian legislation, there are no specific regulations regarding medical interventions in individuals with DSDs. The Colombian Constitutional Court has issued sentences establishing some guidelines and parameters for the legal management of cases of genital ambiguity. Considering the aforementioned information, the present manuscript aims to describe and analyze, from the perspective of a transdisciplinary team, the most relevant sentences issued by the Colombian Constitutional Court. Methods We performed a narrative review of the database of the Colombian Constitutional Court and of the legal literature. We compiled all available court sentences and evaluated the clinical cases identified by the transdisciplinary team at Hospital Universitario San Ignacio. Lastly, the authors composed, through consensus, a text for discussion, as a guide to the readers, after the analysis of each of the sentences and cases presented. Results We identified nine sentences and the precedents that led to their development. The nine cases presented contain important concepts for the work of the transdisciplinary team, such as autonomy, substitute and assisted consent, and the medical indication of treatment. Sentences T-692/99 and T-918/2012 were excluded, as they provided duplicate information concerning sentences included in this document. Conclusion The Colombian Constitutional Court has issued sentences without the participation of a team of experts in DSDs. The terminology used does not properly describe the jargon that is applied in the management of our patients. In order to approach individuals with DSDs, awareness regarding the relevance of the sentences based on an individual analysis of each case is of great importance.

Gender Dysphoria in the Pediatric Population: Initial Experience of a Transdisciplinary Group / Disforia de género en la población pediátrica: experiencia inicial de un grupo transdisciplinario

Introduction Although there is an increasing experience in the management of transgender individuals, this has not been thoroughly explored in children. The need to establish a comprehensive and transdisciplinary management is of critical importance. In order to solve this issue, we want to report the results of a cohort of individuals with gender dysphoria (GD) seen by our transdisciplinary group from a social and clinical and health access perspective. Methods A 10-year retrospective case series of all patients that had been seen by our transdisciplinary team was reviewed. The main demographic characteristics were described, as well as impact variables in terms of diagnosis and treatment of these individuals. A social description of each individual was described. Frequency, distribution, and central tendency measures were evaluated for data presentation. IBM SPSS Statistics for Windows, version 24.0 (IBM Corp, Armonk, NY) software was used. Results Four cases of GD were included. Three had male to female dysphoria and one female to male. The median reported age of GD awareness was 6 years old (between 4 and 8 years old), and the median time between GD awareness and the 1st medical evaluation was 7 years for all individuals. The median age at gender role expression was 12 years old (between 10 and 14 years old). All patients had already assumed their experienced gender role before the 1st evaluation by our group. The median age at the 1st evaluation by our group was 13 years old (between 10 and 16 years old); three of the patients were evaluated after initiation of puberty. In the present study, individuals with GD demonstrated having health care access barriers for their transition process. Referral times are high, and individuals with GD are cared after pubertal development, which is related to suboptimal outcomes. The spectrum of GD is broad, and management must be individualized according to expectations. Conclusion Individuals with GD face multiple access barriers that limit their possibility of being seen by a transdisciplinary team. This reflects in longer waiting times that negatively impact medical management. Gender dysphoria is a wide spectrum, and individuals should be evaluated individually by a transdisciplinary team.

Introducción En las ultimas décadas se ha ganado más experiencia en el manejo de individuos con disforia de genero (DG). Sin embargo, en la población pediátrica esto aun no se ha explorado completamente. La necesidad de ofrecer un manejo cuidadoso y transdisciplinario es de gran importancia. El objetivo de este estudio es presentar la experiencia de nuestro grupo transdisciplinario (GT) en el abordaje de pacientes con DG desde el punto de vista medico y social. Materiales y métodos Se realizó un análisis descriptivo de los casos de DG en menores de 18 años tratados en los últimos 10 años por el GT de Desórdenes del Desarrollo e Identidad Sexual. Se usaron medidas de frecuencia y tendencia central para la presentación de datos mediante el programa SPSS, versión 24.0. Se realizó un análisis descriptivo de las variables: familia y dinámica social; evaluación psiquiátrica; expectativas; barreras de acceso; y abordaje del GT. Resultados Se presentan cuatro casos de DG, tres hombre-mujer y uno mujer-hombre. La edad a la primera sensación de disforia (PSD) fue en promedio 5,7 años, y el tiempo medio entre la PSD y la primera evaluación médica (PEM) fue de 6,25 años. La edad promedio a la primera evaluación por el grupo (PEG) fue de 13,25 años; 3 individuos tenían pubertad avanzada y 1, incipiente. Dos individuos habían recibido atención médica antes de la PEG. Se identificó que, al momento de la valoración por el grupo, los individuos contaban con el apoyo de sus familiares, y el entorno escolar era cada vez más incluyente; en ninguno se identificó enfermedad psiquiátrica, y a todos se indicó acompañamiento por psicoterapia. La expectativa con el proceso fue heterogénea con respecto a procedimientos quirúrgicos, manejos hormonales y rol de género, dependiendo de las características físicas que generaban disforia (caracteres sexuales secundarios, genitales). Las barreras de acceso fueron el desconocimiento de los especialistas en primeras valoraciones y las administrativas. La decisión del grupo con respecto al manejo hormonal y quirúrgico, así como acompañamiento psicológico se individualizó para cada paciente. Conclusiones Los individuos con DG presentan barreras de acceso a soporte médico para su proceso de transición. Los tiempos de atención son prolongados; por ende, son atendidos después de desarrollar la pubertad, lo cual se relaciona con desenlaces subóptimos. El espectro de la DG es amplio y se debe individualizar el manejo según las expectativas.

Surgical Technique of Supine Percutaneous Nephrolithotomy in Children / Técnica quirúrgica de la nefrolitotomía percutánea en supino en niños

Percutaneous nephrolithotomy (PCNL) in children has becomemore widely used due to its high efficacy and safety and to the development of miniaturized instruments. A supine approach is promising due to advantages such as better ventilation, reproducibility, and ergonomics. The purpose of the present study is to describe our surgical technique with special considerations in the pediatric population. We used an oblique supine position supported by one silicone gel positioning pad under the hip and another under the ipsilateral flank. The anatomical landmarks used to guide the puncture were the 11th and 12th ribs, the posterior axillary line, and the iliac crest. Initially, a ureteral catheter was introduced endoscopically. A retrograde pyelography was performed to guide the puncture, which was performed using a biplanar technique. A hydrophilic guide wire was then advanced through the needle. Dilation was performed with Alken telescopic dilators until 14 Ch. Fragmentation was performed either with a 13 Ch semirigid cystoscope or a flexible ureteroscope using a holmium: yttrium aluminum garnet (Ho:Yag) laser.We left a double J catheter. Supine PCNL in the pediatric population has comparable efficacy in terms of stone free rate to that of the prone approach as well as less complications. Certain considerations in children are careful padding and placement of the patient close to the edge of the table. Puncture should be guided by ultrasound to reduce radiation exposure. Miniaturized equipment is not widely available, so adaptation of adult equipment for the pediatric population is sometimes necessary.

La nefrolitotomía percutánea en niños se ha vuelto ampliamente utilizada por su alta efectividad, seguridad, y por la miniaturización de los instrumentos endoscópicos. El abordaje en supino es prometedor por sus ventajas, como mejor ventilación, reproducibilidad, y ergonomía. El propósito es describir nuestra técnica quirúrgica con las consideraciones especiales a tener en cuenta en la población pediátrica. Todos nuestros pacientes han sido intervenidos bajo la siguiente técnica quirúrgica: en una posición oblicua en supino, utilizando soportes de silicona ubicados debajo de la cadera y del flanco ipsilateral, se marcan los reparos anatómicos: las costillas once y doce, la línea axilar posterior y la cresta ilíaca. Inicialmente se introduce un cateter ureteral por vía endoscópica, con el cual se realiza una pielografía retrógrada para guiar la punción con una técnica biplanar. Se avanza una guía hidrofílica y, sobre esta, los dilatadores telescopados de Alken hasta un tracto de 14 Ch. Se realiza la fragmentación con un cistoscopio semirígido de 13 Ch o con un ureteroscopio flexible utilizando el láser Ho:Yag. Se deja un cateter JJ. La nefrolitotomía percutánea en la población pediátrica es comparable en términos de tasa libre de cálculos al abordaje en prono, con menos complicaciones. Una consideración importante en niños es una adecuada posición, cerca al eje de la mesa. La punción debe ser guiada por ultrasonido para disminuir la exposición a radiación. La disponibilidad de equipos miniaturizados es limitada, por lo cual usualmente es necesario adaptar los equipos de adultos.

Geometrical Model of Free Skin Graft for the Optimization of Glans Reconstruction after Partial Penectomy / Modelo geométrico de injerto de piel libre para la optimización de reconstrucción de glande tras penectomía parcial

Introduction and Objective The management of penile carcinoma is very disabling and mutilating, bur early treatment can be curative. Our group systematically performs oncological management with immediate penile reconstruction and preservation of the organ (partial penectomy, resurfacing, or glansectomy) when feasible. Due to the low incidence of penile carcinoma, it is difficult to achieve experience in penile reconstruction using free grafts in a standardized and reproducible way. Therefore, we herein present the results of the use of an inanimate model to identify the most efficient geometric way to procure and apply a free skin graft to reconstruct the penis. Methods A preclinical inanimate model of the penis was developed to simulate the surgical reconstruction using a free skin graft. Six different geometric skin-graft models were created and tested. For each of them, we measured graft's surface area as well as the discarded surface after placing the graft on the penis for reconstruction. We also measured the amount of suture lines required for reconstruction. All of these measurements in the six different models were compared. Results Based on the six models, we identified that the longitude of the graft must measure the same as the maximum perimeter of the glans in order to have a square that enables the complete coverage of the penile defect. The total graft area for the first 4 models was of 40 cm2; for models 5 and 6, it was of 60 cm2. The average discarded area of the graft was of 18.135 cm2 (range: 12 cm2 to 30 cm2). Models 4 years 6 were the ones with the least discarded tissue: 12 cm2. The average amount of suture lines to secure the different model grafts was 7.3 (range: 5 to 12). The models that required the least amount of suture lines were number 1 and 4, with a total of 5 suture lines. Conclusions The double trapezoid is the most efficient model to reconstruct the glans after organ-sparing oncological management. Our results contribute to establish a more standardized and predictable technique to reconstruct the penis.

Introducción y Objetivo El manejo del cáncer de pene es muy mutilante y discapacitante. Pero el manejo quirúrgico oportuno puede ser curativo. Nuestro grupo realiza de manera sistemática el manejo oncológico con reconstrucción inmediata del pene y preservación del órgano (penectomía parcial, desepitelización, o gladectomía) cuando sea viable. Como la incidencia de cancer de pene es baja, lograr obtener la experiencia en reconstrucción de pene con el uso de injertos libres de manera estandarizada y reproducible resulta difícil. Por lo tanto, presentamos en este artículo los resultados de un modelo inanimado para identificar la forma geométrica mas eficiente de obtener y aplicar un injerto de piel libre para reconstruir el pene. Materiales y Métodos Se desarrolló un modelo preclínico y inanimado del pene para que se simulara su reconstrucción quirúrgica con el uso de un ijerto de piel libre. Desarrollamos y evaluamos seis modelos geométricos de injerto de piel distintos. Para cada uno, medimos el area total del injerto y la del tejido desechado tras ponerlo en el pene para la recosntrucción. También medimos la cantidad de líneas de sutura necesarias para la recosntrucción. Comparamos todas las medidas entre los seis modelos distintos. Resultados De los 6 modelos diferentes, encontramos que la longitud del injerto debe tener la misma medida que el perímetro máximo del glande para que se tenga un cuadrado que nos permita cubrir todo el defecto del pene. El area total de los 4 modelos iniciales fue de 40 cm2, y el area de los modelos 5 y 6 fue de 60 cm2. El area promedio del tejido desechado en los injertos fue de 18,135 cm2 (rango: 12 cm2 a 30 cm2). Los modelos 4 y 6 fueron los que tuvieron la menor cantidad de tejido desechado: 12 cm2. El promedio de la cantidad de líneas de sutura para atar los distintos modelos de injerto fue de 7,3 (rango: 5 a 12). Los modelos con la menor cantidad de líneas de sutura fueron el 1 y el 4, con un total de 5 líneas. Conclusiones El modelo de doble trapezoide es el más eficiente para reconstruir el glande tras el majejo oncológico en que se preserva el órgano. Nuestros resultados contribuyen para establecer una técnica de reconstrucción del pene más estandarizada y previsible.

Complete corporeal preservation clitoroplasty: new insights into feminizing genitoplasty

ABSTRACT Introduction: 46,XX Congenital adrenal hyperplasia (CAH) remains the first cause of genital virilization and current surgical techniques aim to restore female aspect of genitalia while preserving dorsal neurovascular bundle but not at the expense of not preserving erectile tissue. We aim to report our experience with a new surgical technique for clitoroplasty, completely preserving corporeal bodies, neurovascular bundles without dismembering the clitoris, in four patients with over a year follow up. Materials and Methods: After IRB approval four patients with 46,XX CAH and Prader 5 and 3 external genitalia, underwent feminizing genitoplasty. Complete preservation of erectile tissue was accomplished without a need to dissect dorsal neurovascular bundle. Glans size allowed no need for glanular reduction and there was no need to dismember the corporeal bodies. Results: Four patients 12 to 24-months-old underwent complete corporeal preservation clitoroplasty (CCPC), mean age was 18.5 months, mean follow up was 10.25 months. Vaginoplasty was performed in all patients with partial urogenital mobilization (PUM) and Urogenital Sinus flap (UF), only one severely virilized patient required a parasagittal pre-rectal approach to mobilize the vagina. We had no complications until last follow up. Conclusion: To our knowledge, we are introducing the concept of CCPC without the need of disassembling the corporeal bodies, neurovascular bundle and glans. It stands as a new alternative for feminizing genitoplasty with complete preservation of erectile tissue and no dissection of neurovascular bundle. Although there is still lacking long-term follow-up, it represents a new step in conservative reconfiguration of the external virilized female genitalia.

Harlequin syndrome: a case report / Síndrome de arlequín: reporte de un caso

El síndrome de Arlequín es una condición neurológica poco común, la mayoría de las veces benigna. Por lo general la mayor parte de los casos son de causa idiopática (aunque existen causas secundarias). Esta afección consiste en la aparición de eritema e hiperhidrosis facial unilateral desencadenado por el ejercicio, calor, emociones o estrés, la que se produce debido a una disfunción contralateral de la vía simpática vasodilatadora y sudomotora. Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino de 49 años, que relata presentar un cuadro de 15 años de evolución caracterizado por la aparición de eritema y sudoración excesiva de la hemicara derecha, la cual termina abruptamente en la línea media de la cara, gatillado por el ejercicio y el calor en verano, mientras que la hemicara izquierda presenta anhidrosis sin eritema.

The Harlequin syndrome is a rare neurological condition, most of the time benign. In general, most cases are idiopathic (although there are secondary causes). This condition consists in the appearance of unilateral facial erythema and hyperhidrosis triggered by exercise, heat, emotions or stress, which occurs due to a contralateral dysfunction of the sympathetic vasodilator and sudomotor pathway. We present the case of a 49-year-old male patient, with no relevant morbid history, who reports a medical history of 15 years of evolution, characterized by the appearance of erythema and excessive sweating of the right side of his face, which ends abruptly in the middle line of the face, triggered by exercise and heat during the summer. While the left side presents anhidrosis without erythema.

Self-perception, quality of life and ease of catheterization in patients with continent urinary diversion with the mitrofanoff principle

ABSTRACT Purpose: Continent urinary diversion (CUD) with the Mitrofanoff principle stands as an alternative to urethral catheterization by a route other than the urethra. The aim of the study was to determine self-perception of health-related quality of life (HRQoL), ease of catheterization and global and cosmetic outcomes in patient's dependent on Mitrofanoff catheterization. Materials and methods: Records of all patients who underwent CUD with the Mitrofanoff principle between 2012 to 2018 were reviewed. Data were collected and analysed retrospectively from medical charts. We assessed HRQoL with the EuroQol EQ-5D-3L questionnaire, cosmetic and global satisfaction with a questionnaire designed by the reconstructive urology board and ease of catheterization with a Likert questionnaire adapted from the Intermittent Catheterization Difficulty Questionnaire (ICDQ) validated in patients reliant on retrograde CIC. Results: A total of 25 patients requiring CUD with the Mitrofanoff principle between 2012 and 2018 were assessed, the group was composed mainly of: appendiceal conduits 18 patients (72%) and 7 ileal conduits (Yang-Monti) and three of those requiring Casale (Monti Spiral) and 1 a double Monti technique. Median follow-up was 57 months, median age was 30 years. Visual Analogue Scale (VAS) of the EQ-5D-3L reported a Global health score of 86.5%. Fifty nine percent of the patients had no pain or bleeding with catheterizations. Regarding global satisfaction and cosmetic perception 91% were satisfied with their CUD. Conclusions: CUD is associated with good HRQoL, global satisfaction, ease and painless catheterization, adequate self-perception of cosmetic outcomes and a low complication rate, remaining a safe and viable option.

Transitional Cell Carcinoma of the Bladder in Pediatric Patients: Where Do We Stand? / Carcinoma de células transicionales de vejiga en pacientes pediatricos: ¿Dónde nos encontramos?

Introduction Transitional cell carcinoma of the bladder (TCCB) is uncommon in the pediatric population, and its etiology, natural history and epigenetics remain poorly understood. We aim to describe six cases of TCCB in pediatric patients and discuss the state of the art in the management and follow-up of the patients with this uncommon early presentation. Methods The clinicopathological data of 6 patients with TCCB who underwent transurethral resection of bladder tumor (TURBT) were obtained from our institutional database. The patient data were collected retrospectively. A review of the literature was performed, and the most relevant and trending data were analyzed. Results A total of 6 patients (4 female, 2 male) were treated at our institution between 2004 and 2019. The mean age of the sample was 12 years, and the presenting symptoms were macroscopic hematuria (3 cases), suprapubic pain (2 cases), and 1 case was an incidental finding during pelvic ultrasonography. The long-term follow-up (median follow-up of 61 months) did not reveal recurrence. Conclusion Transitional cell carcinoma of the bladder rarely presents in the pediatric population. Genetic and epigenetic anomalies have been proposed as causes, as well as carcinogenic exposure. The reported cases tend to have a good prognosis, and most are non-invasive at the diagnosis. Follow-up protocols are still lacking, as well as molecular insights on tumor development and prognostic markers.

Introducción Carcinoma de células transicionales de vejiga (CCTV) es una patología rara en la población pediátrica, su etiología, historia natural y epigenetica son pobremente entendidos. El objetivo de este articulo es describir 6 casos de CCTV en pacientes pediátricos, discutir el estado del arte en el manejo y seguimiento de los pacientes. Métodos Los datos clinicopatologicos de 6 pacientes con CCTV sometidos a resección transuretral de tumor vesical (RTU-TV) se analizaron de nuestra base de datos institucional. Los datos fueron recolectados y analizados de manera retrospectiva. Se realizo una revisión de la literatura y solo los artículos mas relevantes fueron analizados. Resultados Un total de 6 pacientes (4 mujeres, 2 hombres) fueron tratados en nuestra institución entre el 2004 y el 2019. La media de edad fue 12 años y los síntomas mas frecuentes fueron hematuria macroscópica (3 casos), dolor suprapúbico (2 casos) y en un caso fue un hallazgo incidental durante una ultrasonografía pélvica. El seguimiento a largo plazo (mediana de seguimiento de 61 meses) no mostro recurrencia en ningún paciente. Conclusión CCTV se presenta infrecuentemente en la población pediátrica, Anomalías genéticas y epigeneticas han sido propuestas como causas predisponentes al igual que la exposición a carcinogénicos. Los casos reportados tienden a tener un buen pronostico y la gran mayoría son no musculo invasivos al momento del diagnostico. Protocolos de seguimiento no están claramente definidos igual que vías moleculares en la tumorogenésis y marcadores pronósticos

Verruga plantar recalcitrante tratada exitosamente con una sesión de láser PDL / Recalcitrant plantar wart treated successfully with a PDL laser session

Las verrugas plantares son una patología común en la población. Estas lesiones son a menudo dolorosas y recidivantes. Entre los tratamientos más utilizados están las terapias tópicas destructivas, y menos frecuentemente, el tratamiento quirúrgico. Sin embargo, con frecuencia recurren, por lo que representan un desafío para los dermatólogos. Se presenta a un paciente de 29 años con una verruga plantar recalcitrante que fue tratada exitosamente con una sesión de láser PDL, sin recidiva luego de 12 meses de seguimiento.

Plantar warts are a common pathology in the population. These lesions are often painful and recurring. Among the most used treatments are topical destructive therapies, and less frequently, surgical treatment. However, they frequently recur, so they represent a challenge for the dermatologist. A 29 years old patient is presented with a recalcitrant plantar wart that was successfully treated with a single PDL laser session, without relapse after 12 months of follow-up.

Prevalence of Bladder and Bowel Dysfunction in the Outpatient Clinic of Pediatric Urology and Nephrology / Prevalencia de la disfunción de la vejiga y del intestino en la consulta ambulatoria de urología y nefrología pediátrica

Zoom Image Abstract Objective Bladder and bowel dysfunction (BBD) is defined as the presence of functional alterations in both organs. The correct diagnosis and treatment prevent the exposure of patients to multiple antibiotic treatments, invasive procedures and radiological studies. The aim of the present study was to estimate the prevalence of BBD in the outpatient clinic of pediatric urology and nephrology. Methods A prospective cohort composed of 334 patients aged between 5 and 18 years was evaluated. The Pediatric Lower Urinary Tract Symptom Score (PLUTSS) was applied. A score higher than 8 was considered as significant urinary symptomatology. Moreover, the Bristol Stool Scale and the Rome IV Criteria for functional constipation and fecal incontinence were used. Patients with organic pathologies were excluded. The risk factors were evaluated using logistic regression models. Results The median age was 9 years old (interquartile range [IQR]: 6­13). The PLUTSS questionnaire was significant in 16.5% of the kids, constipation was found in 31.9%, and fecal incontinence, in 4%. The prevalence of BBD was of 27.8%. The female gender (odds ratio [OR]: 2.47; p = 0.002) and psychological disorders (OR: 4.637; p = 0.024) were considered risk factors. The evaluation of the PLUTSS questionnaire showed relevance regarding incontinence (OR: 3.059; p = 0.038), enuresis (OR: 8.532; p < 0.001); intermittent flow (OR: 9.211; p = 0.004), frequency (OR: 6.73; p = 0.005), and constipation (OR: 34.46; p < 0.001). Conclusions The prevalence of BBD is of 27.8% in the outpatient clinic. It is important to prevent associated complications and the exposure to multiple antibiotic treatments, as well as invasive and imaging procedures, which also generate high costs to the health system.

Resumen Objetivo El síndrome de disfunción de la vejiga y del intestino (DVI) se define como la presencia de alteraciones funcionales en ambos órganos. El correcto diagnóstico y tratamiento previene la exposición de los pacientes a múltiples manejos antibióticos, procedimientos invasivos y estudios radiológicos. El objetivo de este estudio es estimar la prevalencia de DVI en la consulta ambulatoria de urología y nefrología pediátrica. Métodos Se evaluó una cohorte prospectiva de 334 pacientes de 5 a 18 años. Se aplicó el cuestionario de Puntuación de Síntomas del Tracto Urinario Inferior (Pediatric Lower Urinary Tract Symptom Score, PLUTSS), cuyo resultado mayor a 8 fue considerado significativo. Adicionalmente, se usó la Escala de Heces de Bristol (Bristol Stool Scale) y los Criterios Roma IV (Rome IV Criteria) para estreñimiento e incontinencia fecal. Los factores de riesgo se evaluaron bajo modelos de regresión logística. Resultados La edad mediana fue de 9 años (rango intercuartil [RIC]: 6­13). El cuestionario PLUTSS fue significativo en 16,5% de los niños, y se observó estreñimiento en 31,9%, e incontinencia fecal en 4%. La prevalencia de DVI fue de 27,8%. El sexo femenino (razón de probabilidades [RP]: 2.47; p = 0.002) y desordenes psicológicos (RP: 4.637; p = 0.024) fueron considerados factores de riesgo. La evaluación del cuestionario PLUTSS mostró relevancia en incontinencia (RP: 3.059; p = 0.038), enuresis (RP: 8.532; p < 0.001), flujo intermitente (RP: 9.211; p = 0.004), frecuencia (RP: 6.73; p = 0.005), y estreñimiento (RP: 34.46; p < 0.001). Conclusiones La prevalencia de DVI fue de 27.8% en la consulta ambulatoria. Es importante prevenir complicaciones asociadas y la exposición a múltiples tratamientos antibióticos, procedimientos invasivos e imagenológicos, que adicionalmente generan altos costos al sistema de salud.

Micosis superficiales en pacientes embarazadas en un hospital general de segundo nivel de atención / Superficial mycosis in pregnant patients in a general hospital

Resumen: ANTECEDENTES: Las micosis superficiales se generan por contacto directo con el hongo o con una persona o animal infectado, y afectan la piel, los anexos y las mucosas; las pacientes embarazadas son susceptibles a cambios cutáneos fisiológicos y patológicos. OBJETIVO: Describir las micosis superficiales en pacientes embarazadas del Servicio de Obstetricia del Hospital General Dr. Manuel Gea González. MATERIAL Y MÉTODO: Estudio descriptivo, observacional, prospectivo y transversal realizado en pacientes embarazadas de la consulta externa del Servicio de Gineco-obstetricia del Hospital General Dr. Manuel Gea González de julio de 2016 a julio de 2017. RESULTADOS: Se incluyeron 23 pacientes que acudieron al Servicio de Micología; el grupo de edad más afectado fue de 21 a 40 años de edad (86.9%); 17 tuvieron tiña plantar (73.9%) y 4 (17.9%) tuvieron onicomicosis distrófica total. Dos cultivos fueron positivos para Trichophyton rubrum. CONCLUSIONES: Las micosis superficiales fueron poco frecuentes en el grupo estudiado: 17 pacientes con tiña de los pies y 4 con onicomicosis. El agente aislado fue Trichophyton rubrum.

Abstract: BACKGROUND: Superficial mycoses are generated by direct contact with the fungus or with an infected person or animal, and affect the skin, the attachments and mucous membranes; pregnant patients are susceptible to skin changes, both physiological and pathological. OBJECTIVE: To know the frequency of superficial mycoses in pregnant patients from the obstetrics service of the Hospital General Dr. Manuel Gea González. MATERIAL AND METHOD: A descriptive, observational, prospective and crosssectional study carried out in pregnant patients of the Gineco-Obstetrics Service of the Hospital General Dr. Manuel Gea González, Mexico City, from July 2016 to July 2017. RESULTS: Twenty-three patients were included in the mycology department for their physical examination; the most affected group was between 21 and 40 age years (86.9%); 17 patients presented tinea pedis (73.9%) and 4 (17.9%) onychomycosis. CONCLUSIONS: Superficial mycosis were not frequent in the group of study: 17 patients had tinea pedis and 4 onychomycosis. The causal agent isolated was Trichophyton rubrum.

Artropatía de Charcot en paciente con diabetes mellitus tipo 2 / Charcot arthropathy in diabetes mellitus 2 patient, clinical case and review of the literature

La osteoartropatía neuropática de Charcot es una complicación relativamente común de la neuropatía diabética. Esta enfermedad destaca por una fragmentación y destrucción ósea asociada a deformidades, que afectan predominantemente a los huesos del pie y tobillo. Es frecuente un diagnóstico incorrecto y dado su curso progresivo y complejidad la amputación es generalmente indicada. El diagnóstico incluye una adecuada historia clínica, exploración meticulosa del miembro afectado, e imágenes. El tratamiento conservador se centra en el reposo de la extremidad y evitar deformidades mediante el uso de aparatos de yeso de contacto total, órtesis o calzado especial. El tratamiento quirúrgico depende de la etapa en la que se encuentre la enfermedad y puede requerir una o varias intervenciones quirúrgicas con el fin de lograr un pie plantígrado previniendo la formación de úlceras de difícil manejo. Una de las cirugías más frecuentes es la artrodesis de las articulaciones dañadas Se hace relevante por tanto dar a conocer esta patología especialmente para generar un diagnóstico oportuno y tratamiento eficaz. En el presente artículo se presenta un caso clínico de artropatía de Charcot asociado a diabetes mellitus 2 con un mal control metabólico, tratado en última instancia en el hospital Gustavo Fricke de viña del mar, además de una revisión de la literatura actual sobre el tema.

Charcot´s arthropathy or neuropathic joint is a relatively frequent complication of diabetic neuropathy. It is characterized by bone fragmentation and destruction associated with deformities affecting mainly the foot and ankle bones. It is frequently diagnosed incorrectly and, given its progressive course and complexity, usually ends in amputation. For diagnosis a thorough clinical history should be taken, the affected member given a detailed examination and imaging done. Conservative treatment is basically resting the extremity and preventing deformity using total-contact casting, orthotic appliances, or special footwear. Surgical treatment depends on the stage of the illness and may require several surgeries to achieve a plantigrade foot thus preventing the formation of difficult to manage ulcers. One of the most frequent surgeries performed is arthrodesis of the damaged joints. Hence it is worthwhile learning about this pathology to facilitate timely diagnosis and efficient treatment. We present a clinical case of Charcot arthropathy associated with poorly managed type 2 diabetes mellitus treated in Hospital Gustavo Fricke of Viña del Mar and an up to date review of the literature.

Experiencia quirúrgica en el manejo de litiasis urinaria en la población pediátrica: estudio multicéntrico / Surgical Experience in Management of Urinary Lithiasis in Pediatric Population: Multicentric Study

La incidencia de la enfermedad litiásica ha aumentado globalmente en los últimos 25 años. A pesar de que la incidencia de litiasis es baja en la población pediátrica,1 ese aumento no ha sido ajeno a esa población. Se ha visto un incremento importante en su incidencia y prevalencia en los últimos años, alcanzado en países como Estados Unidos de 18,5 por cada 100.000 habitantes.2 La edad de presentación se encuentra entre los 7 y los 8 años de edad.

The incidence of lithium disease has increased globally over the past 25 years. Although the incidence of lithiasis is low in the paediatric population,1 this increase has not been alien to the paediatric population. There has been a significant increase in its incidence and prevalence in recent years, reached in countries such as the United States of 18.5 per 100,000 inhabitants.2 The age of presentation is between 7 and 8 years of age

Description of a novel variant in the MAMLD1 gene in isolated hypospadias / Descripción de una nueva variante del gen MAMLD1 en hipospadias aislado

Introduction Hypospadias is a multifactorial malformation. Among previously described genes, the MAMLD1 has recently been identified in association with the development of hypospadias. So far, there are no studies in Latin America addressing this gene. The aim of this paper is to describe the presence of variants in exon 3 of the MAMLD1 in our population. Materials and Methods Using the Bio-Repository's database of the Human Genetics Institute, we identified 51 patients between 2008 and 2012 with varying degrees of isolated hypospadias. Exon 3 was sequenced looking for polymorphisms. These were assessed with in silico prediction algorithms to describe the effect of these changes on the function and structure of the protein. Results Four patients with 3 variants were identified. The p.S364P variant has not been previously described and has a deleterious effect. The other two, rs41313406 and rs61740566, have been previously described and are not considered variations with harmful effect on the protein function. The genotype-phenotype correlation varies in severity between the variables described. Conclusions For the first time a Latin American population is molecularly analyzed. The p.S364P variation has never been described before. Variations with different degrees of hypospadias are described.

Introducción El hipospadias es una malformación multifactorial. Dentro de los genes asociados descritos, el MAMLD1 se ha identificado recientemente como asociado al desarrollo de esta enfermedad. Hasta el momento no hay estudios en Latinoamérica sobre este gen. El objetivo del presente trabajo es describir la presencia de variantes en el exón 3 del MAMLD1 en nuestra población. Material and Métodos Basados en los registros del Biorrepositorio del Instituto de Genética Humana, se identificaron 51 pacientes entre el año 2008 y el 2012 con diferentes grados de hipospadias aislado. A estos se les realizó la secuenciación del exón 3. Los polimorfismos identificados fueron evaluados con algoritmos de predicción in silico para evaluar el efecto de estos cambios sobre la función y estructura de la proteína. Resultados Se encontraron 4 pacientes con 3 variantes. La variante p.S364P no ha sido descrita previamente y tiene un efecto deletéreo. Las otras 2, rs41313406 y rs61740566, han sido descritas previamente y no se consideran variaciones con potencial de efecto deletéreo sobre la función de la proteína. La correlación fenotipo-genotipo varía en severidad entre las variables descritas. Conclusiones Por primera vez se analiza molecularmente una población latinoamericana, encontrando la variante p.S364P no descrita previamente, y 2 variantes ya descritas previamente.

Seguridad de la histeroscopia oficinal en una unidad de fertilidad. Bogotá, Colombia, 2011-2016. Cohorte retrospectiva / Safety of office hysteroscopy in a fertility unit. Bogota, Colombia, 2011-2016. Retrospective cohort

RESUMEN Objetivo: Describir los hallazgos, el nivel de dolor y las complicaciones de la histeroscopia oficinal en el estudio de la paciente infértil. Materiales y métodos: Cohorte retrospectiva de mujeres sometidas a histeroscopia oficinal por historia de falla de implantación, con estudio eco-gráfico previo normal, entre enero de 2011 y marzo de 2016, en una unidad de fertilidad que atiende pacientes particulares y de medicina prepagada. Se excluyeron las pacientes que no continuaron seguimiento en esta institución. Muestreo consecutivo. Se evaluaron variables sociodemográficas, clínicas, hallazgos intraoperatorios, causas de cancelación, nivel de dolor, complicaciones intraoperatorias o posoperatorias. Se realizó análisis descriptivo. Resultados: De un total de 195 pacientes que cumplieron los criterios de selección se incluyeron 171. Se excluyeron 24 pacientes que no terminaron su tratamiento en esta Unidad. Las pacientes incluidas tenían una mediana de edad de 40 años (RIQ 36-43 años); de ellas, el 86 % nulíparas, y 42 % con diagnóstico de infertilidad primaria, 39 % secundaria y 20 % terciaria. En el 59 % de los casos se encontraron alteraciones endometriales. En el 7,6 % se encontró más de un hallazgo patológico. Hubo una frecuencia de complicaciones de 3 % (dolor y efecto vasovagal), sin complicaciones mayores, y una frecuencia de cancelación de 8 %. Conclusiones: La HSC oficinal con abordaje vagi-noscópico es un procedimiento seguro, con buena tolerancia, seguridad y con bajo riesgo de complicaciones a corto y largo plazo.

ABSTRACT Objective: To describe the findings, level of pain and complications of office hysteroscopy in the workup of the infertile patient. Materials and methods: Retrospective cohort of women subjected to office hysteroscopy because of a history of implantation failure, with prior ultrasound scan, seen between January 2011 and March 2016 in a fertility unit that serves private patients under the pre-paid medicine regime. Patients who did not come back for follow-up at the institution were excluded. Consecutive sampling was used. Sociodemographic, clinical, intra-operative findings, reasons for cancellation, pain level, and intra-operative or post-operative complications were the variables evaluated. A descriptive analysis was performed. Results: Of a total of 195 patients who met the selection criteria, 171 were included; 24 patients who did not complete treatment in this Unit were excluded. The mean age of the patients included was 40 years (IQR 36-43 years); 86 % were nulliparous; 42 % had a diagnosis of primary infertility, 39 % secondary infertility, and 20 % tertiary infertility. Endometrial abnormalities were found in 59 % of the cases. There was more than one pathologic finding in 7.6 % of cases. There was a 3 % frequency of complications (pain and vasovagal effect), with no major complications, as well as an 8 % frequency of cancellations. Conclusions: Office hysteroscopy through the vaginal approach is a safe, well tolerated procedure, associated with a low risk of short and long-term complications.

ECLAMC Study: prevalence patterns of hypospadias in South America: multi-national analysis over a 24-year period

ABSTRACT Objective To evaluate prevalence trends of hypospadias in South-America it is essential to perform multicenter and multinational studies with the same methodology. Herein we present systematic data as part of an international multicenter initiative evaluating congenital malformations in South America over a 24-year period. Materials and Methods A nested case-control study was conducted using the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC), between January 1989 and December 2012. Cases were stratified as isolated (IH) and non-isolated hypospadias (NIH). Global prevalence was calculated and discriminated by country. Associations between birth weight and gestational age, and NIH distribution by associated abnormality and severity of hypospadias, were analyzed. Results A total of 159 hospitals from six countries participated, reporting surveillance on 4.020.384 newborns. A total of 4.537 hypospadias cases were detected, with a global prevalence of 11.3/10.000 newborns. Trend analyses showed in Chile, Brazil and Uruguay a statistically significant increase in prevalence. Analysis of severity and associated anomalies did not to find an association for distal cases, but did for proximal (RR=1.64 [95% CI=1.33-2.03]). Conclusion This is one of only a few Latin American multicenter studies reporting on the epidemiology of hypospadias in South America in the last two decades. Our data adds to evidence suggesting an increase in some countries in the region at different times. There were also variations in prevalence according to severity. This study adds to literature describing associated anomalies at a hospital-based level.